Бессена-Корнцвейга синдром или абеталипопротеидемия редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена микросомального белка, переносящего триглицериды. Дефект этого белка сопровождается нарушением продукции ЛПОНП печенью. Поскольку ЛПОНП участвуют в транспорте витамина Е и других жирорастворимых веществ к тканям, развивается дефицит витамина Е - в том числе в центральной и периферической нервной системе . Характеризуется нарушением всасывания и траспорта липидов и жирорастворимых витаминов, гипохолестеринемией, снижением содержания или отсутствием липопротеидов очень низкой плотности ( ЛПОНП ), акантоцитозом . По клиническим проявлениям гомозиготная форма гипобеталипопротеидемии очень похожа на беталипопротеидемию. Это заболевание связано с отсутствием липопротеинов[бета-] ( ЛПНП ) в плазме крови. Для больных абеталипопротеинемией характерен низкий уровень липидов в плазме, особенно ацилглицеролов , которые практически отсутствуют, что является следствием нарушения образования хиломикронов и ЛПОНП . Ацилглицеролы накапливаются в кишечнике и печени . В основе данного заболевания лежит нарушение синтеза апобелка-В .