Болезнь Каудена

Болезнь Каудена или синдром множественной гамартомы - генетически обусловленное редкое заболевание, характеризующееся комбинацией эктодермальной, мезодермальной и эндодермальной аномалий.

Болезнь Каудена проявляется мезодермальными и эпителиальными гамартомами различной степени выраженности и незлокачественными опухолями различных органов.

У женщин повышена заболеваемость раком молочной железы и раком щитовидной железы. Сообщается и о других злокачественных заболеваниях. Рак молочной железы имеется более чем у 30% пациенток с синдромом Каудена. Также распространен рак щитовидной железы.

Болезнь Каудена проявляется в возрасте от 4 до 75 лет, в половине случаев — до 40 лет. Мужчины болеют чаще.

Этиология

Причина неизвестна.

Клиническая картина

1. На лице и в полости рта появляются характерные папулы (гладкие, размером 1-3 мм, имеют цвет кожи и сконцентрированы вокруг глаз, носа, рта и на верхней части щек).
2. Точечные участки гиперкератоза на ладонях и подошвах.
3. У больных с синдромом Каудена регистрируются различные доброкачественные и злокачественные неоплазии.
4. На коже образуются дермальные фибромы, узловатые гиперкератические элементы, гистологически с явлениями папилломатоза.
5. Папилломатозные изменения пищевода,
6. Полипоз желудка и кишечника,
7. Аденома щитовидной железы,
8. Краниомегалия, синдактилия, гамартома печени.
9. Поражение центральной нервной системы, которое проявляется умственной отсталостью, эпилепсией и такими опухолями, как невриномы, ганглионевромы, менингиомы.

10. У женщин нарушения менструального цикла.

Течение болезни Каудена сопровождается возникновением новых опухолей на протяжении всей жизни.

Диагностика

1. Маммография,
2. Ультразвуковое исследование щитовидной железы,
3. Трихолеммом при гистологическом исследовании.
4. Во всех случаях генодерматозов с повышенным риском злокачественного заболевания проводится скрининг всех членов семьи, а также генетическая консультация.

Дифференциальный диагноз

проводится с множественными сиринтомами, множественными трихоэпителиомами, плоскими бородавками, синдромом Мюир—Торре, гиалинозом кожи и слизистых оболочек.

Лечение

-       лазеротерапия или электрокоагуляция

-       высокий риск развития рака молочной железы иногда требует проведения профилактической двухсторонней мастэктомии.

Прогноз зависит от злокачественного заболевания, его стадии на момент постановки диагноза и лечения.