Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (известная также как болезнь Андерсона-Фабри, дефицит альфа-галактозидазы А) является редкой наследственной Х-сцепленной рецессивной лизосомальной болезнью накопления, которая может вызвать широкий спектр системных симптомов.

Симптомы
Боль во всем теле или локализованные боли в конечностях (известный как акропарестезия) или желудочно-кишечном тракте (ЖКТ) является характерным явлением для пациентов с болезнью Фабри.

Почечная недостаточность (уремия) может ухудшаться со временем. Протеинурия (которая может вызвать пенистость мочи) часто является первым признаком поражения почек. Конечная стадия почечной недостаточности у мужчин, как правило, наступает в 30-40 летнем возрасте, и является частой причиной смерти.
Сердечные осложнения возникают при накоплении гликолипидов в клетках сердца. Часто у больных наблюдается гипертония (высокое кровяное давление) и метаболические изменения (кардиомиопатия).
Ангиокератомы (маленькие, безболезненные папулы, которые могут появляться на любой части тела, но обычно появляются на бедрах, вокруг пупка, ягодицах, нижней части живота и в паху).
Ангидроз (отсутствие потоотделения)
  Кроме того, у пациентов могут возникать симптомы подобные синдрому Рейно вместе с нейропатией (в частности, жгучая боль в конечностях).
Поражение глаз, а именно помутнение роговицы (известное как кератопатия). Кератопатия может проявляться и у бессимптомных носителей, но необходимо исключить любые другие причины ее появления.
Другими общими симптомами заболевания являются: усталость, невропатия (в частности, жгучая боль в конечностях), цереброваскулярные эффекты, приводящие к повышенному риску возникновения инсульта, шум в ушах (звон в ушах), головокружение, тошнота, неспособность набрать вес, электролитный дисбаланс, диарея и другие проявления.

Диагноз

Хромосомный анализ гена GLA является наиболее точным методом диагностики, в связи с возможностью определения многих мутаций, вызывающих заболевания.

Почечная биопсия может также указать на наличие болезни Фабри, если при обследовании будут определены избыточные накопления липидов.

Лечение
Ферментнозаместительная терапия (ФЗТ): альфа галактозидазы (Реплагал (Replagal), производство Shire) и бета галактозидазы.
Лечение путем замены дефицитного фермента осуществляется инъекциями каждые две недели и является наиболее применяющимся методом.