Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера — эритропоэтическая порфирия, проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда - и позже (на 4-5-м годах).

Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует патологичес­кий клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уро- порфирина.

Симптомы

1. Хроническая фоточувствительность,
2. поражения кожи
3. разрушением красных клеток крови.
4. развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длин­ные ресницы)
5. Больные должны избегать солнечного света.
6. окрашивание зубов в красный цвет
7. Типично выделение мочи, окрашенной в красный цвет
8. увеличение селезенки (иногда - и пе­чени), сочетающееся с гемолитической анемией
9. Воспалениями и язвами поражаются хрящи, уши, нос, изменяя и деформируя их. Так же покрываются язвами и веки. Постепенно человек становится живой мумией.

Летальный исход может наступить ещё в детстве.

Генетика

Рецессивная мутация, расположенная в неполовой (аутосомной) хромосоме, приводящая к нарушению метаболизма.

Лечение

Лечение эритропоэтических порфирий — задача в большинстве случаев сложная, требующая индивидуального подхода и комплексной терапии. Предложена трансплантация стволовых клеток пуповинной крови, но, к сожалению, шансы найти нужного донора приравнены к нулю.