Болезнь Гюнтера
Заявка на лечение
 
Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера — эритропоэтическая порфирия, проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда - и позже (на 4-5-м годах).

Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует патологичес­кий клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уро- порфирина.

Симптомы

  1. Хроническая фоточувствительность,
  2. поражения кожи
  3. разрушением красных клеток крови.
  4. развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длин­ные ресницы)
  5. Больные должны избегать солнечного света.
  6. окрашивание зубов в красный цвет
  7. Типично выделение мочи, окрашенной в красный цвет
  8. увеличение селезенки (иногда - и пе­чени), сочетающееся с гемолитической анемией
  9. Воспалениями и язвами поражаются хрящи, уши, нос, изменяя и деформируя их. Так же покрываются язвами и веки. Постепенно человек становится живой мумией.

Летальный исход может наступить ещё в детстве.

Генетика

Рецессивная мутация, расположенная в неполовой (аутосомной) хромосоме, приводящая к нарушению метаболизма.

Лечение

Лечение эритропоэтических порфирий — задача в большинстве случаев сложная, требующая индивидуального подхода и комплексной терапии. Предложена трансплантация стволовых клеток пуповинной крови, но, к сожалению, шансы найти нужного донора приравнены к нулю.

Онлайн расчёт стоимости лечения
Рассчитать