Зостериформные венозные мальформации (син.: односторонние сегментарные кавернозные гемангиомы) проявляются глубокими болезненными узлами диаметром до 1,5 см, покрытыми нормальной по цвету кожей. При этом отсутствуют признаки костных и системных поражений. Очаги не имеют тенденции к спонтанной инволюции.

Дифференциальный диагноз с синдромом Маффуччи основан на наличии при последнем костных изменений.

Болезнь Горхема (син.: гемангиомы с остеолизисом; костнососудистая дисплазия). При этом заболевании кость замешается сосудистыми мальформациями, обычно венозного типа. У больного могут быть также кожные или мягкотканные сосудистые мальформации. Костные очаги обычно односторонние, сопровождаются остеолизом с фиброзом и резорбцией кости. При рентгенологическом исследовании в кости выявляются литические очаги, иногда в сочетании с небольшим склерозом. Заболевание нередко сопровождается спонтанным регрессом. В то же время описаны случаи агрессивного течения с неблагоприятным прогнозом. Эффективного лечения нет. При болях в суставах может помочь рентгенотерапия.

Синдром Баннайана—Зонана(син. макроцефалия с множественными липомами и гемангиомами) проявляется макроцефалией в сочетании с кожными и висцеральными гамартомами, имеющими сосудистые (в том числе венозные) и/или липоматозные гистологические признаки. Заболевание передается аутосомно-доминантным путем. Кожные очаги представлены узлами, обычно мягкой консистенции, реже — элементами, напоминающими поверхностную лимфа нгиому или ангиокератому. Они чаще поражают туловище и проксимальные отделы конечностей. Спонтанная инволяюция не наблюдается. Некоторые очаги достигают значительного размера. Крупные гамартомы могут пальпироваться и в брюшной полости. Иногда отмечаются внутричерепные сосудистые мальформации.

Синдром Райли—Смита (син.: макроцефалия с псевдопапиллоэдемой и гемангиомами) — аутосомно-доминантно наследуемый синдром, проявляющийся макроцефалией без гидроцефалии, псевдопапиллоэдемой и множественными кожными сосудистыми мальформациями, которые могут быть врожденными, но чаще возникают после 3 лет. Они представлены подвижными кожными или подкожными узлами диаметром от 0,5 до 2 см, обычно коричневато-фиолетовой окраски, иногда болезненными. Узлы чаше располагаются в области брюшной стенки, кистей, стоп и бедер.