Гарднера синдром

Гарднера синдром (кишечный полипоз III типа, наследственный полипоз и остеоматоз, кожно-костно-кишечная триада, наследственный аденоматоз) – вариант мезенхимальной дисплазии с пороками развития соединительной ткани, характеризующийся аденоматозным полипозом желудочно-кишечного тракта, множественными эпидермальными кистами и мягкотканными опухолями (фибромами) кожи, множественными остеомами черепа и челюстей.

Описаны сочетания разнообразных поражений с полипозом толстой кишки: рак щитовидной железы, рак надпочечников, опухоли мозга, опухоли костей лица, аденомы и карциноиды тонкой кишки, рак двенадцатиперстной кишки, рак поджелудочной железы.

В настоящее время синдром Гарднера считается самостоятельной генетической единицей.

Заболевание встречается редко, популяционная частота его неизвестна.

Клиническая картина заболевания развивается после 10 лет или на третьем десятилетии жизни.

Вначале появляются кожные симптомы, представленные многочисленными сально-железистыми или эпидермальными кистами и атеромами лица, волосистой части головы, нижних и верхних конечностей, а также подкожными фибромами, нейрофибромами, кистозными аденоидными эпителиомами, лейомиомами, липомами; описаны случаи развития фибросарком.

Позднее у больных появляются расстройства со стороны желудочно-кишечного тракта: боль в животе, неустойчивый стул, диарея, потеря аппетита, похудание, кишечные кровотечения.

Полипозы толстой кишки при синдроме Гарднера малигнизируются почти в 100% случаев.

Еще один характерный для синдрома симптомокомплекс – поражение костей: мелкие и многочисленные опухоли – остеомы и остеофибромы, локализующиеся в верхних и нижних конечностях, ребрах, челюстях и других костях черепа; различные аномалии зубов: «вколоченные», добавочные зубы, зубные кисты, ранняя и полная потеря зубов.

В зависимости от сочетания клинических проявлений различают несколько типов синдрома Гарднера: кожно-костный, кожно-кишечный, костно-кишечный.

Диагноз не вызывает затруднений при наличии развернутой клинической картины и характерного семейного анамнеза. В связи с тем что синдром Гарднера – плейотропное аутосомно-доминантное наследственное заболевание с различной пенетрантностью, необходимы регулярные эндоскопические обследования кровных родственников.

Прогноз неблагоприятный вследствие высокой степени малигнизации полипов, а также сочетания с внекишечными опухолями.