Факоматозы

Группы наследственных заболеваний, при которых расстройства нервной системы сопровождаются поражением кожи, чаще всего в виде участков лейкодермии и гиперпигментации (греч. phacos - родимое пятно).

Характерным признаком заболевания является фокальная эпилепсия, связанная с ангиоматозными очагами в оболочках и полушариях головного мозга. На рентгенограммах черепа отчетливо выявляются отложения кальция зигзагообразной формы с двойными контурами. У большинства больных на лице обнаруживаются односторонние гемангиомы кистевидного характера, располагающиеся по ходу ветвей тройничного нерва. Временами сосудистые родимые пятна распространяются на плечо, руку, грудь. У ряда больных ангиомы локализуются в сетчатке глаза. Как правило, умственное развитие больных детей резко нарушено.

Диагноз становится очевидным в возрасте 4-10 лет.

Этиология

Hаследственные отклонения в обмене, хотя в настоящее время они выявлены только при атаксии-телеангиэктазии.

Нейрофиброматоз (патология Реклингхаузена). Аутосомно-доминантное наследственное заболевание.

Клиническая картина. Симптомы заболевания как правило возникают в раннем возрасте. К ним относятся очаги гиперпигментации в виде бляшек (пигментные невусы) и “кофейных пятен”, невоидные телеангиэктазии, имеющие разноообразные форму и размеры. В толще кожи и по ходу нервов прощупываются мелкие опухолевидные образования (периферическая форма нейрофиброматоза), двигательных расстройств при этом не выявляется. При центральной форме заболевания опухолевые разрастания возникают в головном мозге, возможны эпилептиформные припадки, перемены психики; при новообразованиях зрительного и слухового нервов наблюдаются нарушения зрения и слуха. Время от времени новообразования находятся в мозжечке и в полушариях головного мозга.

Диагноз. Ставится на основании наличия пигментных пятен, опухолей кожи и периферических нервов, перемены на глазном дне и очаговой неврологической симптоматики.

Прогноз. Сравнительно благоприятен при периферической форме, весьма серьезен при центральной форме.

Туберозный склероз (патология Бурневиля-Прингла). Аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Проявляется множественными опухолями беловатого вещества головного мозга, внутренних органов и кожными изменениями.

Клиническая картина. I-е признаки возникают чаще всего в 5-6-летнем возрасте. Патология начинается приступами фокальной эпилепсии, которые после становятся генерализованными. Рано развивается слабоумие. Характерны своеобразные перемены кожи лица. На носу, верхней губе и прилегающих участках щек гиперплазируются и кистозно меняются сальные и потовые железы (adenoma sebaceum). Встречаются и иные перемены кожи (родимые пятна, гиперкератоз, множественные фибромы). Во внутренних органах обнаруживаются новообразования (рабдомиомы в сердце, гаматомы в почках, печени).

Лечение. Специфического лечения нет. Хирургическое удаление ангиоматозных участков дает непродолжительный и непостоянный эффект. Консервативное лечение сводится к противо-судорожной терапии.