Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера (син.: гипертрофическая гемангиэктазия, ангиоостеогипертрофический синдром; nevus varicosus osteohipertrophicus) — сосудистый факоматоз с нарушением развития сосудов конечностей. Относительно редкое заболевание, минимальными диагностическими признаками которого являются пламенеющий невус в области конечности, сопровождающийся мягкотканной или костной гипертрофией этой конечности.
В настоящее время синдром охватывает широкий спектр разнообразных аномалий сосудов конечностей, приводящих к их увеличению. В его составе выделяют группы с преобладанием венозных мальформаций, артериовенозных фистул, смешанных венозно-лимфатических мальформаций.
Синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера чаще встречается у мужчин, хотя в большинстве случаев возникает спорадически.
Этиология и патогенез синдрома недостаточно изучены. Cуществует предположение об аутосомно-доминантном наследовании.
Клинически полный синдром Клиппеля—Тренонея—Вебера включает следующее:
1) пламенеющий невус области пораженной конечности;
2) варикозное расширение вен;
3) гипертрофию костей и мягких тканей пораженной конечности (частичный гигантизм), обусловленную интенсивной васкуляризацией с наличием артериовенозных анастомозов.
4) Наиболее характерные кожные проявления — односторонние капиллярные мальформации типа пламенеющего невуса, почти всегда врожденные и лишь иногда возникающие в раннем детстве.Они сегментарные и существенно различаются как по распространенности, так и по цвету, варьирующемуся от светло-розового до темно-фиолетового. Обычно невусы локализуются на пораженной (преимущественно нижней) конечности, реже — на нескольких конечностях и/или туловище, обычно захватывая голень, ягодицы, живот или нижнюю часть туловища, и примерно в 50% случаев постепенно бледнеют. B 68% случаев синдром встречается и без пламенеющего невуса. В то же время нередко встречаются мелкие кавернозные ангиоматозные невусы, ангиокератомы, поражения, напоминающие телеангиэктатическую гранулему, а также другие сосудистые мальформации, в том числе лимфатические и венозные (обычно врожденные).
Пораженная конечность (или ее часть) может быть удлинена или утолщена уже при рождении, теплее на ощупь, чем другие части тела, быстрее растет. Увеличение длины конечности обусловлено костной гипертрофией, а диаметра — быстрым ростом мягких тканей в условиях улучшения кровоснабжения. Иногда образуются деформации суставов, костей, утолщение или дистрофия мышц. В ряде случаев наступает не гипертрофия, а атрофия костей и мягких тканей пораженной конечности.
Вторичными кожными проявлениями могут быть папилломы, шелушение, гиперпигментация, телеангиэктазии, мраморная кожа, кистозная лимфангиома, лимфедема, сопровождающаяся рецидивирующим рожистым воспалением, тромбофлебит, трофические язвы. В ряде случаев в области ангиоматозных невусов наблюдается варикозное расширение вен, иногда очень выраженное. Кроме того, отмечаются очаги псевдосаркомы Калоши (акроангиодерматита), ассоциирующиеся, как правило, с недостаточностью артериовенозных анастомозов (тип Стюарта— Блюфарба).
В составе синдрома также описывают поражение лица, часто с признаками синдрома Стерджа—Вебера—Краббе (энцефалотригеминального ангиоматоза), гемигипертрофию грудной клетки на стороне поражения конеч- ности, косолапость, аплазию ребра, глаукому, катаракту, колобому и гетерохромию радужки, висцеромегалию, гемангиомы желудочно-кишечного тракта, мочевой системы, добавочные крупные сосуды, увеличение наружных половых органов, липодистрофию, умственную отсталость, судорожный синдром.
Рентгенологически выявляются внутри- и подкожные кальцификаты и истончение коркового слоя костей.
Течение синдрома прогрессирующее. Множественные врожденные пороки развития артериовенозной системы часто приводят к поражению сердца. После травматизации телеангиэктатических участков кожи могут быть длительные кровотечения.
Диагноз устанавливается по типичной триаде симптомов с наличием пламенеющего невуса (около половины больных) и/или кавернозного ангиоматозного невуса (около половины больных), варикозного расширения вен, гипертрофии конечности. Необходимо проведение рентгенологического исследования сосудов пораженной конечности: артериографии и флебографии — соответственно, для исключения непроходимости артерий и глубоких вен.
Дифференциальный диагноз проводится с:
- изолированным пламенеющим невусом,
- синдромом Стерджа—Вебера—Краббе,
- синдромом Маффуччи,
- лимфедемой,
- синдромом Протея,
- нейрофиброматозом I типа,
- псевдосаркомой Капоши.
Лечение симптоматическое. Проводятся консервативные и, при необходимости, оперативные мероприятия. При наличии варикозных вен и связанных с ними отеков используют эластические бинты.
