Лейкодистрофия

Под лейкодистрофией понимают группу наследственных заболеваний нервной системы, которые сопровождаются нарушениями процесса миелинизации. На сегодняшний день выделяют несколько форм заболевания:

- метахроматическая лейкодистрофия Шольца. Вызывается недостатком фермента арилсульфатазы. В организме пациента наблюдается переизбыток сульфатидов, которые приводят к разрушению миелина;

- адренолейкодистрофия. В тканях пациента накапливаются жирные кислоты с чрезмерно длинными цепями, приводящими к нарушению структуры и функций миелина;

- болезнь Краббе или глобоидно-клеточная лейкодистрофия. Обусловлена нарушениями в выработке галактоцереброзидазы, что приводит к переизбытку веществ, оказывающих токсическое воздействие на оболочки миелина.

Есть и другие, крайне редкие формы лейкодистрофии. В любом случае при заболеваниях нарушается метаболизм миелина, - вещества, образующего оболочку отростков нервов, обеспечивающего передачу сигналов нервной системы.

Миелин состоит из разных компонентов, и его работа обеспечивается множеством генов. Дефект в любом из генов приводит к нарушению создания миелиновых оболочек, к невозможности поддерживать их в нормальном состоянии. В результате стремительно замедляется передача нервных сигналов, формируются интеллектуальные и двигательные расстройства, снижается восприятие сигналов от органов чувств. Чем более разрушается миелин, тем более усиливаются расстройства - за несколько лет болезнь приводит к глубокой психической и физической деградации, к смерти.

Чаще всего лейкодистрофии проявляются в дошкольном возрасте, иногда уже в первые месяцы жизни. Очень важно установить, в каком возрасте возникли первые симптомы - это позволит определить прогноз развития болезни (обычно, чем раньше проявляются симптомы, тем стремительнее развивается заболевание), позволит планировать трансплантацию костного мозга, если это возможно.

Симптомы лейкодистрофии

Лейкодистрофии - очень редкие заболевания. Наиболее часто встречается адренолейкодистрофия - один случай на 40 000 новорожденных мальчиков. Есть настолько редкие формы, что в мире описано лишь несколько сотен случаев заболеваний.

При рождении малыши с лейкодистрофией в большинстве случаев выглядят здоровыми и до определенного момента развиваются нормально. Однако затем начинают проявляться симптомы поражения ЦНС. Так, среди первых симптомов выделяются двигательные нарушения: ухудшается координация движений, равновесие, малыш испытывает трудности при беге и ходьбе. Затем появляется аномально пониженный либо повышенный мышечный тонус, появляются судорожные приступы. С развитием заболевания у пациента снижается интеллект, память, ухудшается слух и зрение. Ребенок теряет приобретенные ранее интеллектуальные и двигательные навыки, откатываясь в развитии назад. Для поздних стадий характерна слепота, параличи, глухота, проблемы с глотанием пищи.

Лечение лейкодистрофии

На сегодняшний день единственная возможность замедлить или остановить развитие заболевания является аллогенная трансплантация костного мозга. Наиболее обнадеживающим в этом плане является лечение в Германии, где пациенту смогут предложить наиболее достойные условия лечения.

В случае успеха аллогенная трансплантация костного мозга приводит к нормализации уровня белка, а значит, к повышению качества жизни пациента, к увеличению продолжительности жизни. При этом очень важно успеть провести трансплантацию как можно раньше, до развития видимых неврологических нарушений, так как трансплантация не исправляет уже возникшие поражения ЦНС, а замедляет либо останавливает дальнейшее прогрессирование заболевания.

Очень важно учитывать скорость развития болезни, так как при лечении стремительно развивающихся форм лейкодистрофии даже трансплантация не позволяет избежать тяжелой инвалидизации или гибели больного - дело в том, что после трансплантации нужно ждать определенное время (для некоторых форм - это 12 или даже 24 месяца), пока донорские клетки спровоцируют нормальную работу миелина - пока это не произойдет, развитие заболевания будет продолжаться.

В тех случаях, когда трансплантация костного мозга не рекомендована или невозможна, проводится паллиативная терапия, призванная облегчить симптомы заболевания. Современная медицина активно работает в направлении создания новых лечебных подходов, но все пока остается на уровне экспериментов.