Туберозный склероз
Бурневилля болезнь (туберозный склероз, Бурневилля - Прингля синдром, факоматоз). Редкое врожденное системное заболевание, характеризующееся выраженным ростом глии в ткани мозга и сетчатки. Обычно заболевание начинается в раннем детстве.
Этиология окончательно не выяснена.
Характерно образование в центральной нервной системе, реже в коже, почках, сердце опухолеподобных узлов. Иногда их находят в щитовидной, молочной и поджелудочной железах. В костях черепа, кистей и стоп - очаги остеопороза. Узлы в ткани мозга обычно обызвествляются и кистозно перерождаются. В глазу главным образом поражаются внутренние слои сетчатки - слои нервных волокон, ганглиозных клеток, внутренний плексиформный слой и зрительный нерв. Строение узлов в сетчатке и зрительном нерве аналогично опухолевидным образованиям мозга. Они состоят из молодых нейроцитарных элементов в разной стадии эволюции. В некоторых участках сосуды утолщены, гиалинизированы, облитерированы. Заболевание относится к семейно-наследственным с неправильно-доминантным типом наследования.
Основные симптомы:
- эпилепсия,
- нарушение психики,
- изменения кожи и глазного дна.
- Первые признаки - задержка умственного развития ребенка и появление эпилептических припадков. У половины больных обычно в возрасте 10 лет наблюдаются поражения кожи, выражающиеся в появлении красно-коричневых узелков, расположенных главным образом на носу и щеках (adenoma sebaceum), пигментных пятен цвета "кофе с молоком", шагреневости кожи на предплечьях. На коже могут быть также пигментные невусы, бородавчатые и мягкие невусы, фибромы, утолщения. Нередко имеются волчья пасть, spins'bifida, поли- и синдактилия.
- На глазном дне - характерные изменения в виде своеобразных опухолей сетчатки двух типов. При первом типе на диске зрительного нерва или рядом с ним видны опухолевидные образования беловатого или светло-желтого цвета, напоминающие миелиновые волокна. Часто на основной опухоли определяется ряд мелких вторичных возвышений, в связи с чем опухоль напоминает тутовую ягоду или ягоду ежевики. Второй тип изменений проявляется мелкими разбросанными по всему глазному дну опухолями, напоминающими друзы.
- Помимо опухолевидных образований, выявляются изменения сосудов сетчатки: периваскулиты, частичная их облитерация, ангиоматозные узелки, кровоизлияния в сетчатку и в стекловидное тело, пролиферирующий ретинит.
Прогноз неблагоприятный. Обычно больные умирают в детском возрасте, редко живут более 20-25 лет.
Диагноз
В случае стертой формы заболевания имеют значение анамнез, неврологическое обследование больного, тщательное исследование глазного дна, рентгенологическое исследование черепа и костей скелета.
Дифференциальный диагноз проводят с нейрофиброматозом. При туберозном склерозе нет опухолей кожных нервов, фиброматоз выражен в меньшей степени, имеются нарушения психики.
Лечение основного заболевания неэффективно.
