Поликистоз почек

Поликисто́з почек (синоним: поликистозная болезнь почек, сокр. ПБП) представляет собой генетическое заболевание, проявляющееся кистозным перерождением паренхимы почек. Одна из форм поликистозной дисплазии почек. Поликистоз почек всегда двухстороннее заболевание, чаще встречается у женщин, может сопровождаться кистами в других органах.

Классификация

-       аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (характерна для детского возраста) - связана с мутацией гена PKHD1, который кодирует белок фиброцистин

-       аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (чаще начинает проявляться в возрасте 30-40 лет) -  в 90 % случаев наследуется от родителей, тогда как примерно в 10 % случаев является результатом спонтанных мутаций гена.

Клиника

-       тупыe боли в поясничной области,

-       быстрая утомляемость при физической нагрузке

-       полиурия (частое, обильное мочеиспускание)

-       жажда, ощущение сухости во рту

-       возникает почечная недостаточность

-       артериальная гипертензия и присоединяются сердечно-сосудистые расстройства

-       в моче обнаруживается гематурия (кровь в моче)

-       пиелонефрит

Поликистоз почек у детей имеет следующую клиническую картину: увеличение размеров живота, рвота и обезвоживание организма, резкое падение массы тела, судороги, сухость кожи, плохой аппетит, слабость и быстрая утомляемость, боль в животе и пояснице, жалобы на головную боль, сильная жажда.

Cтадии поликистоза почек.

• Первая стадия - почечная недостаточность компенсирована возможностями организма.
• Вторая стадия или стадия субкомпенсации
• Третья стадия – стадия декомпенсации

Диагностикa

-       При прощупывании через переднюю брюшную стенку пальпируется увеличенные бугристые почки с двух сторон

-       В анализах мочи эритроциты и лейкоциты, удельный вес мочи снижен и не изменяется на протяжении суток

-       В анализах крови анемия

-       в биохимическом анализе крови повышение количества мочевины и креатинина

-       генетический анализ.

-       При ультразвуковом обследовании почки увеличены с большим количеством кист разных размеров

-       На экскреторных урограммах лоханки растянуты и деформированы за счет сдавления их кистами

-       При контрастном исследовании сосудов почки обнаруживают зоны, в которых нет сосудов и резкое уменьшение количества мелких сосудов в ткани почки

-       компьютерная томография

-       МРТ

Лечение

Лечение состоит в симптоматической терапии, направленной на нормализацию артериального давления, лечение сопутствующего пиелонефрита, ренопротективной терапии для замедления развития хронической почечной недостаточности.

При развитии терминальной хронической почечной недостаточности пациенту необходима заместительная почечная терапия — гемодиализ, перитонеальный диализ, трансплантация почек.

Экспериментальные методы лечения

Хотя апробированного в клинике эффективного лечения нет, во всем мире активно ведутся поиски препаратов, направленных на замедление роста кист и специфическое для поликистоза торможение развития почечной недостаточности.

В клинических исследованиях с участием людей активно исследуются препараты, действие которых связано с уменьшением накопления в клетках циклического аденозинмонофосфата (аналоги соматостатина, антагонисты V2-рецепторов вазопрессина, ингибиторы mTOR).