Синдром Маффуччи

Синдром Маффуччи— сложный порок развития, характеризующийся множественным хондроматозом костей в сочетании с генерализованным ангиоматозом. Синдром Маффуччи может сочетаться с липоматозом, фиброматозом, а также невусами кожи.

Синдром Маффуччи возникает вследствие нарушения венозного оттока в результате первичного генерализованного ангиоматоза.

Кавернозные гемангиомы развиваются в коже и подкожной клетчатке любой области тела, в том числе и на конечностях, вовлеченных в энхондроматоз. При синдроме Маффуччи отмечается высокая вероятность малигнизации энхондром и гемангиом с возникновением хондросарком, ангио- и фибросарком, а также других опухолей.

Синдром Маффуччи чаще встречается у мужчин; обычно в детском возрасте возникают и быстро прогрессируют искривления и укорочения конечностей, уродливые деформации пальцев кистей и стоп с появлением узлов диаметром до 6 сантиметров.

Иногда в местах патологический изменений отмечается небольшая болезненность. При замедлении роста одной из парных костей предплечья развивается локтевая или лучевая косорукость.

Костные изменения при синдроме Маффуччи приводят к значительным нарушениям функции верхних и нижних конечностей, затрудняют выполнение обычной работы, могут осложняться переломами костей.

Диагностика

-       рентгенологическое исследовании скелета,

Лечение

Kоррекция костных изменений с помощью ортопедической обуви.

При больших костных деформациях производят резекцию очага или субпериостальную резекцию с замещением дефекта эксплантатом.

При укорочение конечностей показано удлинение кости.

Кожные поражения в виде поверхностных гемангиом и невусов  подвергаются диатермокоагуляции или крио деструкции.

Прогноз благоприятный. Однако примерно в 20% могут развиваются злокачественные опухоли (хондросаркома, ангиосаркома).