+49-211-1793-640АгентамПартнёры

+7-495-983-01-20

связь по Skype

Порфирия
Заявка на лечение
 
Порфирия

Порфирия

Порфирия — это разновидность генетических патологий печени, в основе которой лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников, а именно, порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК).

Классификация
Порфирии подразделяются на эритропоэтические и печёночные формы в зависимости от ткани, где происходит преимущественное нарушение метаболизма порфиринов.
Печёночные формы порфирии:

— порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы
    δ-аминолевулиновой кислоты;

—   острая перемежающаяся порфирия;

— наследственная копропорфирия;

—   вариегатная порфирия;

—   поздняя кожная порфирия.

Эритропоэтические формы порфирии:

—   врождённая эритропоэтическая порфирия (Болезнь Гюнтера);

— эритропоэтическая протопорфирия.

По клиническому течению заболевания порфирии делят на острые формы и формы, протекающие с клиникой преимущественного поражения кожных покровов.

В клинике острых порфирий доминируют тяжёлые неврологические нарушения, затрагивающие все отделы нервной системы. Как следует из названия, для них характерно острое, реже подострое начало болезни.

Эту группу составляют:
— порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
— острая перемежающаяся порфирия;
— наследственная копропорфирия;
— вариегатная порфририя.

К группе порфирий, протекающих с явлениями поражения кожи относятся:
— врождённая эритропоэтическая порфирия;
— эритропоэтическая протопорфрия;
— поздняя кожная порфирия.

Кроме того, наследственная копропорфирия и вариегатная порфирия в своей клинике могут также иметь кожную симптоматику. Преимущественно страдают участки кожных покровов, попадающие под прямые солнечные лучи.

Факторы, провоцирующие острое течение заболевания

— лекарственные препараты (включая пероральные контрацептивные
    средства);

— контакт с ядохимикатами (к примеру, с/хозяйственные удобрения);

— нарушение гормонального профиля у женщин в предменструальный
    период или при беременности;

—   резкое изменение характера питания, голодание;

—   инфекционные заболевания;

— стрессовые ситуации;

— прием алкоголя.

Клиника острой порфирии

 1. боли в животе, как правило в эпигастральной или правой подвздошной
    областях, реже не имеют четкой локализации; чаще всего носят
    приступообразный характер, иногда бывают постоянными,
    продолжающимися несколько часов или дней;

 2. тошнота, рвота;

 3.запор, реже понос.

 4. стойкая синусовая тахикардия (до 160 ударов в минуту);

 5. гипертония.

 6. мышечная атония (затрагивает чаще мышцы конечностей и пояса);

 7. боли в конечностях, голове, шее и грудной клетке;

 8.потеря чувствительности (наиболее выражена в плечевой
    и бедренной областях);

 9. поражение черепно-мозговых нервов (в виде дисфагии, диплопии,
    афонии, пареза лицевого и глазодвигательного нервов);

10. нарушение тазовых функций;

11.двигательные расстройства в виде вялых парезов и параличей;

12.паралич дыхания.

13. Расстройства психики

14.повышенная фоточувствительность;

15.изменение пигментации.

При неправильной диагностике и, следовательно, лечении, острые порфирии являются смертельными заболеваниями (летальность, в среднем, составляет 60%).

Диагностика острой порфирии
1. Розовый цвет мочи - обусловлен повышенным содержанием в ней порфиринов, а красно-бурый — присутствием порфобилина, продукта деградации порфобилиногена.
2. Проведение молекулярного анализа ДНК.
3. Определение активности фермента порфобилиноген-дезаминазы,(в случае ОПП), копропорфириноген-оксидазы (в случае наследственной копропорфирии) и протопорфириноген-оксидазы (в случаи вариегатной порфирии).

4.Определение общих порфиринов в кале.

ДНК-диагностика позволяет с высокой точностью выявлять носительство мутантного гена как у пациентов с латентной стадией острой порфирии, так и у членов их семей. В значительном числе случаев только этот подход позволяет установить точный диагноз заболевания.

Лечение острых приступов

  1. Терапия препаратами гема — аргинатом гемина ( нормосанг).
  2. Проведение плазмафереза
  3. Введение глюкозы (200-600 г сухого вещества в сутки).
  4. Терапия производными аденозинтрифосфорной кислоты: рибоксином
    и фосфаденом.
  5. Применение сандостатина в сочетании с плазмаферезами.
  6. Лечебная физкультура, массаж.

Острая интермиттирующая порфирия наследуется по доминантному типу. Первые симптомы появляются вскоре после наступления половой зрелости, но чаще между 20 и 30 годами, а в отдельных случаях и после 60 лет. Отношение мужчин к женщинам 4:6.

Ведущий клинический симптом — колики в животе  без объективных данных, но часто с запором и явлениями со стороны нервной системы. Имеет место восходящий паралич Ландри. Парезы обратимы. Нередки элилептические приступы. Коматозные состояния и состояния психической спутанности. Tахикардия. Hеясные лихорадочные состояния, гипертония с большой амплитудой. Моча красноватая с последующим потемнением, реакция на уробилиноген сохраняется в течение 24 часов.

Кожная порфирия взрослых наблюдается у мужчин. Проявления ограничиваются кожей. Колики в животе и парезы отсутствуют. Часто выявляется нарушение функций печени. В моче преобладает уропорфирин. Порфобилиноген не определяется. Прогноз благоприятный.

При вторичных порфиринуриях, которые наблюдаются при различных интоксикациях, например при отравлении сульфаниламидами и свинцом, а также при многих заболеваниях (перни-циозная анемия, гемолитическая желтуха, механическая желтуха, постгеморрагическая регенерация, поражения печени и некоторые инфекции),, выделяется постоянно только копропорфирин и никогда не выделяется уропорфирин и порфобилиноген.

Реакция на порфобилиноген по Watson и Schwartz, столь важная для дифференциации различных форм порфирии, очень проста и легко доступна.

5 капель реактива Эрлиха (2% раствор аминобензальдегида в 20% растворе НС1) +5 капель мочи=красное окрашивание (при наличии порфобилиногена и желчных пигментов— стерко- и уробилиногена) +5 мл хлороформа.


Онлайн расчёт стоимости лечения
Рассчитать