+49-211-1793-640АгентамПартнёры

+7-495-983-01-20

связь по Skype

Нейрофиброматоз
Заявка на лечение
 
Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой, болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1) — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека.

Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин.

В половине случаев заболевание является наследственным, в половине — результатом спонтанной мутации.

Выделяют следующие клинические варианты болезни Реклингхаузена:

  1. с преобладанием нейрофибром и немногочисленными пигментными пятнами;
  2. с наличием больших пигментных пятен и немногочисленными, преимущественно подкожными нейрофибромами;
  3. с пигментными элементами в виде рассеянных по всей коже мелких пятен в сочетании с крупными пятнами, с единичными нейрофибромами или без них; 
  4. смешанный вариант (наиболее распространенный).

По преимущественной локализации поражения различают очаговую, периферическую и центральную формы нейрофиброматоза.

  • При очаговой форме нейрофиброматоза поражаются одна из областей тела, например туловище, или один орган, например желудок.
  • Периферическая форма нейрофиброматоза характеризуется поражением нескольких областей тела. 
  • Центральная форма нейрофиброматоза возникает в результате первичного поражения головного мозга.

Клиника

-       множественныe пигментированныe пятнa цвета «кофе с молоком»

-       появление доброкачественных новообразований — нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза

-       узелки Лиша — гамартомы радужной оболочки глаза

-       проявления часто начинаются со сколиоза, затем возникают трудности в обучении, проблемы со зрением и эпилепсия

-       нейрофибромы локализуются по ходу периферических нервов. Однако может поражаться спинной и головной мозг, находят нейрофибромы на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. В зависимости от расположения нейрофибромы могут вызвать различную клиническую симптоматику: судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения.

Дополнительные клинические проявления нейрофиброматоза I типа

  • Когнитивные нарушения — затруднения освоения письма, чтения, математики. Часто сочетаются с умеренным снижением интеллекта (IQ<70). У больных часто отмечаются депрессия из-за стыда, вызываемого обезображиванием тела и лица нейрофибромами, боязнь общества;
  • Эндокринные расстройства — феохромоцитома,нарушение роста и полового созревания;
  • Нарушения поведения;

Диагностика

Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов:

  1. шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
  2. наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
  3. гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев»)подмышечной и/или паховой области;
  4. глиомы зрительных нервов;
  5. два и более узелка Лиша;
  6. костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
  7. наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.

Первичная диагностика заболевания производится как врачами общей практики, так и узкими специалистами (неврологами, дерматологами, офтальмологами, нейрохирургами, стоматологами и др.). Процесс развития клинической симптоматики при нейрофиброматозе I типа динамический.

Дифференциальная диагностика

Чаще всего дифференциальная диагностика проводится с нейрофиброматозом II типа. Возникающие при данном заболевании опухоли являются доброкачественными, но более агрессивными, чем при I типе. Абсолютным диагностическим критерием является наличие у больного двусторонних неврином VIII пары черепных нервов. При II типе возможны и другие внутричерепные новообразования: менингиомы, глиомы, шванномы. Кроме данного заболевания дифференциальная диагностика проводится также с синдромом Протея, синдромом Клиппеля-Тренаунау-Вебера.

Лечение

Лечение оперативное.

Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В некоторых случаях к операции прибегают с косметической целью. Так как поражения при нейрофиброматозе множественные, то удаление всех патологических очагов, в большинстве случаев, не представляется возможным.

Имеются данные об эффективности ингибиторов Ras (типифарниба) в лечении нейрофиброматоза I типа. Также на животных показана эффективность пирфенидона.Однако до завершения клинических исследований эти и ряд других препаратов не могут использоваться в лечении нейрофиброматоза.

Прогноз

Прогноз при данном заболевании, как правило, благоприятный. Озлокачествление нейрофибром наступает редко.


Онлайн расчёт стоимости лечения
Рассчитать