Гемофилия

Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, связанное с генетически обусловленной неспособностью крови больного самостоятельно свертываться (нарушение коагуляции).

При гемофилии, печень больного не вырабатывает определенные факторы, необходимые для процесса свертываемости крови.

Существует три типа гемофилии, которые отличаются фактором свертывания, отсутствующим в крови:

- гемофилия А – является наиболее распространенной, возникает при отсутствии в крови VIII фактора свертывания, который представлен специальным белком (антигемофильным глобулином).

- гемофилия В (болезнь Кристмаса) – возникает при недостаточной активности IX фактора свертывания крови, или фактора Кристмаса.

- гемофилия С – самая редко встречающаяся форма, возникает при недостатке XI фактора свертывания крови.

Носительницами (кондукторами) гена гемофилии являются женщины. Мальчики, которые рождаются у такой женщины, имеют 50 %-ный шанс получить это заболевание. У самих носителей, как правило, признаков гемофилии нет.

Симптомы

- длительными кровотечениями, начинающимися сразу или через несколько часов после получения травмы, удаления зуба, либо спонтанно;
- появлением крупных синяков (гематом) после незначительных травм;

- частыми носовыми кровотечениями;

- внутрисуставными кровотечениями (гемартрозами), которые являются серьезным осложнением гемофилии, характеризующимся попаданием крови внутрь сустава и сильной болью, отечностью сустава и нарушением его подвижности.

- наличием крови в кале и в моче.

Лечение и профилактика

Для лечения очень важно знать тип гемофилии. Как правило, оно основывается на внутривенном введении пациенту находящегося в дефиците у больного фактора.

Больному гемофилией и женщине-кондуктору гемофилии, а также здоровому мужчине и женщине-кондуктору не рекомендуется иметь детей. При беременности здоровой женщины от больного гемофилией на сроке от 14-й до 16-й недели беременности устанавливают пол плода с помощью метода трансабдоминального амниоцентеза. Если он покажет, что будущий ребенок является девочкой, то матери рекомендуют прервать беременность из-за опасности распространения гемофилии через женщину-кондуктора. Выявить женщину-кондуктора можно путем определения в их крови VIII или IX факторов с помощью количественного биохимического метода.

Лечение гемофилии методом трансплантации доли печени от живого родственного донора.

Для успешного лечения гемофилии применяют метод трансплантации доли печени от живого родственного донора. Этот метод позволяет практически в первые дни после операции вылечить пациента от гемофилии.

-  Донором может быть любой близкий родственник пациента, совместимый с ним по группе крови и по тканевой совместимости. Какая доля печени берется у донора определяется после осмотра и диагностики. Обычно левые левые сегменты печени взрослого донора хорошо подходят для пересадки ребенку.
- Состояние ребенка после операции нормализуется довольно быстро. В течении первых дней после трансплантации уже можно определить насколько хорошо функционирует пересаженный орган. В среднем, через 4 недели после операции ребёнок выписывается и затем наблюдается амбулаторно.
- Острое отторжение трансплантируемого органа (наблюдается у 30%) хорошо поддается лечению стероидной болюсной терапией. Хроническое отторжение, которое наблюдается в 2-3% случаев, может стать показанием к повторной трансплантации. При необходимости повторной трансплантации, того же самого донора не используют. Обычно в таких редчайших случаях используют печень подходящего умершего донора.
- Шансы, что ребенок будет жить почти полностью «нормальной» жизнью очень высоки - 95%.
- После трансплантации ребенок в течении жизни принимает иммуносупрессивный препарат. - Гемофилия, на протяжении долгого времени считавшаяся заболеванием неизлечимым, больше таковым не является. Трансплантация печени – метод, позволяющий пациенту раз и навсегда избавиться от тяжкого недуга, а как следствие значительно улучшить качество жизни.