Болезнь тяжелых цепей Франклина

Иммунодефицитное состояние, сопровождающееся выраженным синдромом мальабсорбции (нарушение всасывания в тонком кишечнике).

Заболеванию подвержены лица от 10 до 30 лет.

Признаки

1. Значительное увеличение лимфатических узлов брыжейки
2.  Инфильтрация слизистой оболочки кишечника плазматическими клетками и лимфоцитами с атрофией ворсинок, что обусловливает развитие хронических поносов и вышеупомянутого синдрома нарушенного всасывания.
3. Анемия, похудание, общая слабость, недомогание,бледность кожных покровов и красной каймы губ.
4. Типичный симптом - отёк мягкого неба вследствие вовлечения в патологический процесс лимфатического глоточного кольца. Изредка имеются признаки поражения респираторного тракта, вплоть до развития дыхательной недостаточности.

В ходе обследования определяется гепатоспленомегалия (увеличение размеров печени и селезёнки), резко выраженное увеличение брыжеечных, а также парааортальных лимфатических узлов. Состояние больных, как правило, очень быстро ухудшается, присоединяются вторичные инфекции.

Опухоль способна трансформироваться в диффузную В-крупноклеточную лимфому, отличающуюся высокой степенью злокачественности.

Лечение

Течение болезни тяжёлых альфа-цепей Франклина весьма различно. У некоторых пациентов при помощи химиотерапии удаётся достичь периода длительной ремиссии. Отдельным больным неплохо помогает антимикробная терапия, что указывает на немаловажную роль хронической кишечной инфекции.

Диагностика

Выявлениe в сыворотке крови парапротеина, реагирующего с антителами к иммуноглобулинам класса G (не с антителами к лёгким цепям!). При этом показатель, отображающий уровень парапротеина достаточно часто бывает ниже 20 г/л. Обычно патологический белок присутствует и в крови, и в моче. Возможно развитие тромбоцитопении и эозинофилии. Плазмоклеточная инфильтрация костного мозга в подавляющем большинстве случаев отсутствует.Характерно пропитывание собственной пластинки слизистой оболочки тонкой кишки лимфоплазмоцитоидными клетками, продуцирующими аномальные альфа-цепи. Лёгкие цепи в крови и в моче не определяются.

Прогноз

При адекватной химиотерапии относительно благоприятный, продолжительность жизни составляет пять лет и дольше.