Анемия Фанкони
Анемия Фанкони - наследственная, часто семейная аномалия, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу, чаще выявляется у детей, встречается чаще среди мальчиков.
Анемия Фанкони характеризуется:
- аплазией костного мозга,
- задержкой роста,
- разнообразными аномалиями развития скелета и внутренних органов в виде уменьшения количества костей запястья, отсутствия или гипоплазии большого пальца, клинодактилии (врождённый дефект развития пальцев, проявляющийся в их искривлении или искажении их положения относительно оси конечности (пальцы скошены медиально или латерально),
Чаще поражаются 4-5 пальцы кисти, как правило, с двух сторон. Внешние проявления обусловлены деформациями фаланг пальцев и нарушением внутрисуставных соотношений.
- микроцефалией, деформацией грудной клетки, гипоплазией почек, аминоацидурией, глюкозурией,
- эндокринными нарушениями в виде пигментации кожи и слизистых оболочек, выраженность которой обычно соответствует тяжести течения процесса.
Изменения показателей крови часто менее выражены, чем при идиопатической форме апластической анемии.
Чаще поражаются 4-5 пальцы кисти, как правило, с двух сторон.
Заболевание достигает пика в период полового созревания, в дальнейшем не прогрессирует.
Лечение только хирургическое.
Изменения показателей крови часто менее выражены, чем при идиопатической форме апластической анемии.
