Семейный аденоматозный полипоз

Семейный аденоматозный полипоз относится к наследственным заболеваниям, при котором в толстом кишечнике развивается множество, иногда более тысячи, доброкачественных полипов способных к малигнизации.

Заболевание передается по наследству и может быть выявлено у нескольких членов семьи и у ближайших родственников в нескольких поколениях.

При семейном полипозе достаточно часто выявляются гепатобластомы, опухоли щитовидной железы, медуллобластомы, фибромы и другие опухоли. Сочетание аденоматозного полипоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, опухолями костей и раком фатерова соска известно как синдром Гарднера, а с опухолями головного мозга, как синдром Тюрко. При этих синдромах полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они, как правило, есть уже у всех больных. Без хирургического лечения почти у всех таких больных к 40 годам развивается рак толстой кишки.

Семейный аденоматозный полипоз обычно характеризуется:

- сотнями колоректальных аденоматозных полипов в молодом возрасте (20—30 лет);
- аденоматозными полипами двенадцатиперстной кишки;
- множественными внекишечными проявлениями (блок 2-6);
- мутацией в опухолевом гене-супрессоре аденоматозного полипоза толстой кишки (АПТК) в хро­мосоме 5д;
- наследованием по аутосомно-доминантному типу (потомки пораженных болезнью имеют один из двух шансов унаследовать САП).

Внекишечные признаки семейного аденоматозного полипоза
- Эпидермоидные кисты
- Пиломатриксома
- Опухоли ЦНС
- Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки Производные мезодермы
- Соединительная ткань: десмоидные опухоли, чрезмерное образо­вание спаек
- Костная ткань: остеома, экзостоз, склероз
- Зубы: кисты, содержащие зубы; одонтома, добавочный зуб, непрорезавшийся зуб
- Аденомы и карциномы двенадцатиперстной кишки, желудка, тон­кой кишки, желчных протоков, щитовидной железы, коры надпо­чечников
- Полипы фундальных желез
- Гепатобластома

Клиническая картина

• Кровянистые выделения из заднего прохода.

• Жидкий стул или запоры.

• Боли в животе и при дефекации.

• Анемия, как последствие кровотечений.

• Слабость.

• Быстрая утомляемость.

• Снижение веса.

При последующей малигнизации полипов ухудшается общее состояние больных и, соответственно, появляются новые симптомы, такие как резкая бледность кожных покровов из-за выраженной анемии, иногда повышение температуры тела, периодическая сильная боль в животе, иногда вызванная метастазами чаще всего в печень, а также признаки кишечной непроходимости.

Диагностика

-       семейный анамнез

-       генетические исследования,

-       анализы крови,

-       колоноскопия,

-       биопсия с гистологическим исследованием,

-       УЗИ,

-       ПЭТ-КТ

Лечение

Хирургическое

Доступные профилактические операции

- колэктомия и ИРА;
- РПК с анастомозом между карманом подвздош­ной кишки и задним проходом;
- тотальная проктоколэктомия и концевая илеостомия (почти всегда выполняют в случаях «низкого» рака прямой кишки).

Большинство молодых людей предпочитают про­филактическую колэктомию, желая избежать посто­янной илеостомы, поэтому выбор фактически лежит между первыми двумя вариантами.

При наличии рака толстой кишки хирургическая тактика такая же, как и при профилакти­ческом вмешательстве.

При наличии рака прямой кишки выбирают меж­ду РПК и проктоколэктомией и илеостомией.

Лечение полипоза двенадцатиперстной кишки

Лечение тяжелого полипоза двенадцатиперст­ной кишки сложное. Некоторые преимуще­ства имеет химиопрофилактика .