Трансларн

Трансларн – эффективное средство от болезни Дюшена!
Трансларн, или аталурен – это инновационный экспериментальный препарат, созданный для борьбы с тяжелым генетическим заболеванием мышц, болезнью Дюшена или дистрофией Беккера. Это достаточно редкое заболевание, которое встречается у одного человека на три тысячи. Препарат борется с основными симптомами недуга – мышечная слабость, ухудшение двигательных способностей, снижение активности конечностей, ослабление сердечной мышцы и т.д. На глубинном уровне это проявляется в дефиците белка дистрофина. Применения трансларна – это первая эффективная фармакологическая терапия против болезни Дюшена.
Принцип действия препарата
Аталурен восстанавливает процессы синтеза белка дистрофина, работая непосредственно на уровне Х-хромосомы, где могут возникнуть следующие типы мутации:
- удаление части гена;
- вставки дополнительного участка ДНК в геном;
- повторения части гена;
- точечные изменения;
- нонсенс-мутации.
Мутация может произойти в любой части гена и в 10-15% случаев вызывать болезнь Дюшена.
Как узнать о необходимости приема препарата?
Единственным способом определить наличие мутаций является специальный генетический анализ. Без его проведения принимать Translarna категорически запрещается. Тест выявляет, какой вид мутации произошел, и в зависимости от этого определяется характер терапии.
Примечательно, что аталурен эффективен только при нонсенс-мутациях. Этот тип мутаций проявляется в образовании преждевременных стоп-кодонов, а они в свою очередь блокируют выработку белка, необходимого для правильного функционирования тела. Трансларна нейтрализует этот стоп-сигнал и дает возможность считывать генетический код белка. Его прием возможен для мальчиков от 5 лет после того, как анализ подтвердит развитие болезни Дюшена.
Полезные и побочные эффекты
В ходе проведения экспериментов специалистами израильского центра «Хадасса Хар-ха-Цофим», которые были направлены на выявление полезных свойств препарата, одной группе пациентов давали Ataluren, а другой группе – плацебо. В результате побочные эффекты от приема проявлялись у обеих групп, но они были не существенны (диарея, головная боль, тошнота). В основном данные симптомы возникали у молодых людей. Тем не менее, после окончания эксперимента была обнаружена положительная динамика восстановления двигательной активности. Произошли позитивные изменения в функционировании мышц, их укрепление. Белок дистрофин начал продуцироваться более интенсивно.
Определение негативных факторов приема аталурена
Исследование препарата пока не завершено, так как для определения серьезных последствий приема трансларна необходим еще ряд мероприятий. На сегодняшний день установлено, что в небольших дозировках препарат имеет положительный эффект. Европейское фармакологическое агентство указывает, что преимуществ от аталурена в общественном здравоохранении значительно больше, чем рисков. Тем не менее, планируется проведение следующего этапа эксперимента, в котором пациенты будут проходить лечение в Германии, Франции, США, Швейцарии и т.д.
Трансларна не окажет положительной динамики, если пациенты уже не способны передвигаться, поэтому для следующей фазы исследования необходимо придерживаться ряда ограничений, а именно отказаться от:
- антибиотиков на 3 месяца;
- кортикостероидов в течение 6 месяцев после эксперимента;
- применения антикоагулянтов;
- хирургических вмешательств и пр.
Все это, по мнению врачей, может привести к негативным факторам влияния аталурена. Но если последняя фаза будет проведена успешно, данный препарат сможет помочь многим людям приблизиться к нормальному образу жизни.