Синдром Шерешевского-Тернера или дисгенезия гонад – это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша, во время деления половых клеток нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-ромосом зародыш получает только одну Х-хромосому. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек.
У ребенка возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита.Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид:
- рост маленький
- маленькая нижняя челюсть
- оттопыренные уши
- короткая шей с крыловидными складками
- низко расположен нижняя линия роста волос на шее
- широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками
- соски втянуты
- часто искривление рук в области локтевых суставов
- выпуклые ногти на коротких пальцах рук.
В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено). Менструация отсутствует.
У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов. Часто это пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (незаращение межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток,), пороки развития мочевых путей (недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка).
Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться косоглазием, опущением века, дальтонизмом. Скачок роста в подростковом периоде отсутствует и конечный рост больных не превышает 150 см.
Диагностикa
- Генетическое исследование, которое полностью подтверждает диагноз.
- В крови снижено количество эстрогенов, но повышено количество гормонов гипофиза, особенно фоллитропина.
- При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка недоразвита.
- При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета.
- Часто встречаются сахарный диабет, воспалительные заболевания толстой кишки, зоб и тироидиты, желудочно-кишечные кровотечения.
Лечение
Полное излечение таких больных невозможно. Применяется гормон роста (соматотропин человека). При помощи гормона роста можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет начинают заместительную терапию эстрогенами. Однако это лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем, особенно сердечно-сосудистой часто требуют хирургического лечения.
Лечение нужно проводить на протяжении всего детородного возраста больных.
Благодаря гормональной терапии получается вырастить матку до нормальных размеров, но беременность у таких женщин возможна только с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Эпизоды, когда сохранялись свои яйцеклетки, к сожалению единичны.
