Синдром Стерджа—Вебера—Краббе (энцефанотригеминалъный ангиоматоз, четвертый факоматоз) — редкое врожденное эмбриональное поражение, при котором развитие пламенеющего невуса в области лица ассоциируется с явлениями локального ангиоматоза сетчатки глаза и оболочек головного мозга. Встречается у 8% младенцев с пламенеющим невусом в области лица, но частота синдрома повышается при расположении пламенеющего невуса в области век или при двусторонней локализации.

Тип наследования аутомсомно-доминантный или неправильный доминантный (изолированная, хромосомная трисомия).

Выделяют до 10 вариантов синдрома Стерджа—Вебера—Краббе:

• синдром Schirmer — глазокожный ангиоматоз с капиллярным невусом лица и ранней глаукомой;
• синдром Milles — глазокожный ангиоматоз с капиллярным невусом лица и гемангиомой сосудистой оболочки глаза без глаукомы;
• синдром Knud—Rrubbe — энцефалотригеминальный ангиоматоз без глазных симптомов;
• нейроангиоматоз энцефалотригеминальный глазокожный — телеангиэктатический невус лица, гемангиома верхней челюсти, черепно-лицевая гемигипертрофия, ангиоматоз коньъюнктивы и сосудистой оболочки глаза, отслойка сетчатки;
• синдром Weber— Dumitri — ангиоматозная гемигипертрофия, эпилепсия, идиотия;
• синдром Loford — ангиоматоз с поздней глаукомой без увеличения глазного яблока;
• синдром Jahnke — ангиоматоз кожи, головного мозга, глаза без глаукомы.

Диагноз устанавливается на основании клинической картины, результатов рентгенологического исследования черепа (выявление обызвествления капиллярной мальформации мозга); компьютерной томографии и магнитно-резонансного исследования (раннее обнаружение пороков развития церебральных сосудов и ранних признаков их обызвествления); консультации окулиста.

Синдром Кобба(кожноменингоспинальный ангиоматоз) — очень редкое сочетание сегментарно расположенного по задней срединной линии пламенеющего невуса с пороками развития сосудов спинного мозга на соответствующем уровне.

Генетическая основа не установлена. Сосудистые аномалии спинного мозга проявляются в детстве или юности спастическим параличом одной или обеих нижних конечностей и потерей чувствительности ниже уровня спинального поражения.

Синдром Протея — комплексный порок развития, представляющий собой ассоциацию асимметричного избыточного роста любой части тела с кожными проявлениями: пламенеющим невусом, эпидермальными (линейными бородавчатыми или сальными) невусами, ангиокератомами, гемангиомами, лимфангиомами, липомоподобными подкожными образованиями (основной кожный симптом).

Дифференциальный диагноз проводится с синдромами Клиппель—Треноне —Вебера, Баннайана—Зонана, Маффуччи, а также с врожденным липоматозом, при котором отмечается макродактилия, и частичной липодистрофией.